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佛山市妇幼保健院3年孕检查出近50例唐氏综合征

新葡京在线投注官网导航 www.cnsurefire.com 原标题:佛山市妇幼保健院3年孕检查出近50例唐氏综合征

做好产前筛查 避免宝宝缺陷

每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,日前,佛山市妇幼保健院产前诊断中心专家在门诊大厅外举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。专家提醒,唐氏综合征除了带来先天残疾,还会带来多种并发症,给新生儿及其家庭乃至整个社会带来巨大负担,所以正确做好产前诊断筛查是预防的关键。

3年检出近50例,尚无有效治疗方法

眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜,看到这组词,很多人就会想到唐氏综合征。

据悉,市妇幼保健院已开展唐氏综合征产前筛查、诊断多年,仅近三年就通过唐氏血清学筛查、超声筛查、NIPT无创体外筛查、CNV基因拷贝数变异筛查、产前胎儿核型分析等技术,对3万多名孕妇进行了唐氏产前筛查和诊断,检出唐氏综合征胎儿近50例。

市妇幼保健院院长郭晓玲介绍,唐氏综合征(DS)又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多出一条而导致的疾病。除上述提及的病征之外,唐氏患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般人群增高10倍~30倍。存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,男性没有生育功能。

 

 3月20日,市妇幼保健院开展2018年“世界唐氏综合征日”义诊活动。/佛山日报记者甘建华摄

虽属遗传性疾病,但大多数唐氏患儿的父母都是正常人,而且目前尚无有效治疗方法,最好的手段就是预防。郭晓玲表示,“避免唐氏患儿出现最重要的措施就是产前筛查,通过对所有孕妇的筛查,将携带高危因素孕妇筛查出来,再通过进一步的检查,明确孩子是否患有唐氏综合征,并给予积极的措施终止妊娠,避免唐氏儿的出生”。

高龄初产妇风险最大,产前筛查是关键

“唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查。早期唐氏筛查时间为孕11~13周+6天之间,中期唐氏筛查时间则为15~20周+6天之间?!?/p>

市妇幼保健院产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍,唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血,检测相关生化指标,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算宝宝患唐氏综合征的概率。

另外,孕妇也可以进行无创产前基因检测,无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血,通过高通量测序检测胎儿游离DNA,评估胎儿是否唐氏患儿的风险,其检出率在99%以上。

据数据显示,唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加胎儿患有唐氏综合征的风险。其中,产妇在20~24岁之间,胎儿患病率为1/1490,40岁 为1/106,49岁 为1/11。原因是随着产妇年龄的增长,卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。另一方面,大约80%的唐氏患婴是35岁以下产妇所生,这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外,也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1∶4。

市妇幼保健院遗传咨询门诊杨兴坤副主任医师表示,“全面二孩”政策的实施,很多高龄女性加入到生育行列,这类人群更应注重优生优育,在产前就应该进行相关遗传疾病检查,减少出生缺陷儿的发生。

来源|佛山日报

文|记者梁炜健 通讯员张秋芳

编辑|何欣鸿


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